Ihmisen geenien muuntelusta

Ihmisten geenien muuntelusta on syytä käydä eettistä keskustelua, järkevältä perustalta.
Geenitekniikan etiikka on ankeimpia keskustelunaiheita. Keskustelu keskittyy todellisuudelle vieraisiin odotuksiin ja uhkiin. Sekavan keskustelun resepti on yksinkertainen: tutkijat markkinoivat omia tuloksiaan liiallisin lupauksin tulevasta, kansalaiset eivät ymmärrä mitä tiedämme tällä hetkellä genetiikasta ja toimittajat hämmentävät epärealismin keittoa.
Nyt olisi kuitenkin syytä olla hereillä. Arvovaltaiset tutkijajoukot vaativat Naturessa ja Sciencessä keskustelua geenimuokkauksen etiikasta. Mielipidekirjoituksissaan tutkijat vaativat aikalisää ja yhteisiä sääntöjä geenien muokkaukselle ja ituradan solujen, eli sukusolulinjan, käytölle. Samanaikaisten vetoomusten taustalla ovat huhut kiinalaisten tutkijoiden kohta julkaistavista tutkimuksista. Nähtävästi tutkijat olisivat muokanneet ihmisen ituradan perimää, joskaan alkioita ei ole istutettu kohtuun.
Keskustelu tietenkin saadaan varmimmin väärille urille heti alussa, kun Helsingin Sanomat kirjoittaa aiheesta sekavan uutisen, jossa horistaan superihmisistä.
Perinteisessä geeniterapiassa muutetaan vain kohdesolujen perimää: esimerkiksi ensimmäinen EU:ssa myyntiluvan saanut geeniterapialääke, Glybera, käynnistää entsyymipuutoksesta kärsivillä proteiinituotannon lihaksissa. Suurin osa tämänhetkisistä geeniterapiapotilaista on syöpähoidossa: potilaaseen siirretyllä geenillä pyritään estämään kasvaimen kasvua tai altistamaan se lääkeaineille. Tällaisessa geeniterapiassa muutokset eivät periydy seuraaville sukupolville. Ituradan geneettinen muuntelu johtaa kuitenkin muutosten siirtymiseen kaikkiin soluihin ja samalla myös periytymiseen tuleville sukupolville.
Keskustelu on nyt ajankohtainen, koska entistä tehokkaammat geenitekniset menetelmät, kuten CRISPR/Cas9 –tekniikka, mahdollistavat yksittäisten geenien tarkan muokkaamisen.
CRISPR/Cas9 on osa bakteerien puolustusjärjestelmää viruksia vastaan. Järjestelmä tunnistaa vieraan geneettisen aineksen, pilkkoo sen ja lisää osan siitä omaan perintöainekseen, jotta vieras DNA tai RNA tunnistetaan seuraavalla kerralla nopeammin. Kyseessä on siis eräänlainen bakteerien hankittu immuunipuolustus. DNA:n tunnistaminen ja muokkaaminen ovat keskeisiä ominaisuuksia, jotka tekevät järjestelmästä potentiaalisen tarkan geenien muokkaamisen välineen.
Ennen kaikkea CRISPR/Cas9 on merkittävä perustutkimusta tehostava innovaatio. Sen avulla voidaan tehdä monia rutiinitoimenpiteitä huomattavasti nopeammin ja halvemmin. Menetelmän kehittäminen alkoi vasta vuonna 2012 ja muutamassa vuodessa on saatu huikeita edistysaskeleita. Ei olekaan ihme, että CRISPR/Cas9 on tämän hetken trendikkäin aihe biotutkimuksessa. Esimerkiksi uusien koe-eläinmallien luonti ja kantasolulinjojen muokkaus on helpottunut merkittävästi.
Ei ole myöskään vaikea visioida mahdollisia hyötyjä ihmisten terveydenhoidossa. Perinnöllisten sairauden hoidossa voitaisiin helposti korjata alkiovaiheessa mahdolliset geenivirheet. Perinnöllisistä taudeista kärsivät suvut pääsisivät eroon huolen aiheistaan.  Ituradan muokkaaminen kuitenkin ylittäisi rajan, jota ei ole haluttu ylittää. Monissa maissa, kuten Suomessa, iturataan kohdistunut geenimuokkausta on laitonta.
Perimän muokkaaminen on vielä hyvin alkutekijöissään ja avoimia kysymyksiä on paljon. Miten voimme varmistua siitä, että menetelmä toimii riittävän hyvin? Entä jos muokkaamminen johtaa odottamattomiin muutoksiin? Miten ihmiskokeet pystytään toteuttamaan? Millä ehdoin voidaan tehdä geenin muokkausta? Onko ituradan muokkaaminen ylipäänsä oikein?
Nykyäänkin perinnöllisiä sairauksia pystytään ehkäisemään valikoimalla alkioista kohtuun ne, joilla ei ole geenien viallisia muotoja. Koeputkihedelmöitetyistä munasoluista valitaan ne, jotka todennäköisimmin eivät ole sairaita. Tätä alkidiagnostiikkaa tehdään jo melko laajassa mittakaavassa, jos on syytä odottaa ongelmia. Alkionvalintaa on tietenkin kritisoitu rodunjalostuksesta. Tässä onkin CRISPR/Cas9:n vahvuus: se ei ole alkioiden valikointia, vaan yhden niistä hoitamista.
Sen sijaan geenitekniikalla ei – ainakaan vielä eikä ehkä koskaan – pystytä luomaan ”superihmistä”. Yhden geenin muutoksiin perustuvat taudit ovat periaatteessa mahdollisia hoitaa ja hoidot saattavat käytännössäkin toimia. Sen sijaan emme tiedä paljon mitään monimutkaisten ominaisuuksien, kuten silmien värin tai ihmisen pituuden, kehittymisestä. Vielä monimutkaisempien ominaisuuksien, kuten älykkyyden, eliniän tai kauneuden, muokkaamisesta ei ole toivoakaan.
CRISPR/Cas9:n käyttö ihmisten hoitamiseen on vielä kaukana tulevaisuudessa. Tässä vaiheessa on hyvä käydä keskustelu siitä, millä ehdoin ituradan solujen perimää voidaan muokata. Keskustelu on kuitenkin syytä pitää realistisilla urilla ja lopettaa superihmispuhe.

Sitä paitsi, tiedämme jo superihmisen reseptin.  Geeneillä on asiassa vähän tekemistä, mutta kasvatuksella paljonkin. Korkea koulutustaso ja varakas perhetausta auttavat merkittävästi elämänlaadun parantamisessa