Ihmisen geenien muuntelusta

Ihmisten geenien muuntelusta on syytä käydä eettistä keskustelua, järkevältä perustalta.
Geenitekniikan etiikka on ankeimpia keskustelunaiheita. Keskustelu keskittyy todellisuudelle vieraisiin odotuksiin ja uhkiin. Sekavan keskustelun resepti on yksinkertainen: tutkijat markkinoivat omia tuloksiaan liiallisin lupauksin tulevasta, kansalaiset eivät ymmärrä mitä tiedämme tällä hetkellä genetiikasta ja toimittajat hämmentävät epärealismin keittoa.
Nyt olisi kuitenkin syytä olla hereillä. Arvovaltaiset tutkijajoukot vaativat Naturessa ja Sciencessä keskustelua geenimuokkauksen etiikasta. Mielipidekirjoituksissaan tutkijat vaativat aikalisää ja yhteisiä sääntöjä geenien muokkaukselle ja ituradan solujen, eli sukusolulinjan, käytölle. Samanaikaisten vetoomusten taustalla ovat huhut kiinalaisten tutkijoiden kohta julkaistavista tutkimuksista. Nähtävästi tutkijat olisivat muokanneet ihmisen ituradan perimää, joskaan alkioita ei ole istutettu kohtuun.
Keskustelu tietenkin saadaan varmimmin väärille urille heti alussa, kun Helsingin Sanomat kirjoittaa aiheesta sekavan uutisen, jossa horistaan superihmisistä.
Perinteisessä geeniterapiassa muutetaan vain kohdesolujen perimää: esimerkiksi ensimmäinen EU:ssa myyntiluvan saanut geeniterapialääke, Glybera, käynnistää entsyymipuutoksesta kärsivillä proteiinituotannon lihaksissa. Suurin osa tämänhetkisistä geeniterapiapotilaista on syöpähoidossa: potilaaseen siirretyllä geenillä pyritään estämään kasvaimen kasvua tai altistamaan se lääkeaineille. Tällaisessa geeniterapiassa muutokset eivät periydy seuraaville sukupolville. Ituradan geneettinen muuntelu johtaa kuitenkin muutosten siirtymiseen kaikkiin soluihin ja samalla myös periytymiseen tuleville sukupolville.
Keskustelu on nyt ajankohtainen, koska entistä tehokkaammat geenitekniset menetelmät, kuten CRISPR/Cas9 –tekniikka, mahdollistavat yksittäisten geenien tarkan muokkaamisen.
CRISPR/Cas9 on osa bakteerien puolustusjärjestelmää viruksia vastaan. Järjestelmä tunnistaa vieraan geneettisen aineksen, pilkkoo sen ja lisää osan siitä omaan perintöainekseen, jotta vieras DNA tai RNA tunnistetaan seuraavalla kerralla nopeammin. Kyseessä on siis eräänlainen bakteerien hankittu immuunipuolustus. DNA:n tunnistaminen ja muokkaaminen ovat keskeisiä ominaisuuksia, jotka tekevät järjestelmästä potentiaalisen tarkan geenien muokkaamisen välineen.
Ennen kaikkea CRISPR/Cas9 on merkittävä perustutkimusta tehostava innovaatio. Sen avulla voidaan tehdä monia rutiinitoimenpiteitä huomattavasti nopeammin ja halvemmin. Menetelmän kehittäminen alkoi vasta vuonna 2012 ja muutamassa vuodessa on saatu huikeita edistysaskeleita. Ei olekaan ihme, että CRISPR/Cas9 on tämän hetken trendikkäin aihe biotutkimuksessa. Esimerkiksi uusien koe-eläinmallien luonti ja kantasolulinjojen muokkaus on helpottunut merkittävästi.
Ei ole myöskään vaikea visioida mahdollisia hyötyjä ihmisten terveydenhoidossa. Perinnöllisten sairauden hoidossa voitaisiin helposti korjata alkiovaiheessa mahdolliset geenivirheet. Perinnöllisistä taudeista kärsivät suvut pääsisivät eroon huolen aiheistaan.  Ituradan muokkaaminen kuitenkin ylittäisi rajan, jota ei ole haluttu ylittää. Monissa maissa, kuten Suomessa, iturataan kohdistunut geenimuokkausta on laitonta.
Perimän muokkaaminen on vielä hyvin alkutekijöissään ja avoimia kysymyksiä on paljon. Miten voimme varmistua siitä, että menetelmä toimii riittävän hyvin? Entä jos muokkaamminen johtaa odottamattomiin muutoksiin? Miten ihmiskokeet pystytään toteuttamaan? Millä ehdoin voidaan tehdä geenin muokkausta? Onko ituradan muokkaaminen ylipäänsä oikein?
Nykyäänkin perinnöllisiä sairauksia pystytään ehkäisemään valikoimalla alkioista kohtuun ne, joilla ei ole geenien viallisia muotoja. Koeputkihedelmöitetyistä munasoluista valitaan ne, jotka todennäköisimmin eivät ole sairaita. Tätä alkidiagnostiikkaa tehdään jo melko laajassa mittakaavassa, jos on syytä odottaa ongelmia. Alkionvalintaa on tietenkin kritisoitu rodunjalostuksesta. Tässä onkin CRISPR/Cas9:n vahvuus: se ei ole alkioiden valikointia, vaan yhden niistä hoitamista.
Sen sijaan geenitekniikalla ei – ainakaan vielä eikä ehkä koskaan – pystytä luomaan ”superihmistä”. Yhden geenin muutoksiin perustuvat taudit ovat periaatteessa mahdollisia hoitaa ja hoidot saattavat käytännössäkin toimia. Sen sijaan emme tiedä paljon mitään monimutkaisten ominaisuuksien, kuten silmien värin tai ihmisen pituuden, kehittymisestä. Vielä monimutkaisempien ominaisuuksien, kuten älykkyyden, eliniän tai kauneuden, muokkaamisesta ei ole toivoakaan.
CRISPR/Cas9:n käyttö ihmisten hoitamiseen on vielä kaukana tulevaisuudessa. Tässä vaiheessa on hyvä käydä keskustelu siitä, millä ehdoin ituradan solujen perimää voidaan muokata. Keskustelu on kuitenkin syytä pitää realistisilla urilla ja lopettaa superihmispuhe.

Sitä paitsi, tiedämme jo superihmisen reseptin.  Geeneillä on asiassa vähän tekemistä, mutta kasvatuksella paljonkin. Korkea koulutustaso ja varakas perhetausta auttavat merkittävästi elämänlaadun parantamisessa

Herrojen briljantti arvaus ratkaisi elämän mysteerin

Jos hienoa tulosta olisi mitattu tietämyksellä ja tehdyllä työllä,

James Watsonin ja Francis Crickin rinnalla ei juhlittaisi kolmatta miestä,

Maurice Wilkinsiä, vaan naista: Rosalind Franklinia.

Tieteen historia tuntee monta naista, jotka ovat jääneet vaille ansaittua kunniaa, mutta Rosalind Franklin on heistä kiehtovimpia, sillä hänen tarinansa liittyy maailman tärkeimmäksikin luonnehdittuun tieteelliseen löytöön, elämää sukupolvesta toiseen siirtävän dna:n rakenteen keksimiseen.

Se on myös tarinoista tunnetuimpia ja kiistellyimpiä. Väittely Franklinin osuudesta dna:n rakenteen avautumisessa on jatkunut runsaat 30 vuotta, siitä pitäen, kun James Watson 1968 julkaisi bestselleriksi yltäneen muistelmakirjansa Double Helix. Siinä hän onnistui panettelemaan "Rosya" niin pahoin, että naisasialiike nosti Franklinin symboloimaan yliopistomaailmaa, jossa naisten kyvyt uhrataan miesten kunnian tähden.

Seitsemän vuotta myöhemmin Anne Sayre yritti kiillottaa ystävänsä mainetta kirjassaan Rosalind Franklin and Dna. Yritys ei kantanut hedelmää, sillä hänkin piti Franklinia sorron uhrina.

Uuden yrityksen teki viime vuonna Brenda Maddox omassa Franklin-elämäkerrassaan Rosalind Franklin, The Dark Lady of Dna. Tässä kiitetyssä ja palkitussa kirjassa näyttäytyy tinkimätön tutkija, jonka tulokset loivat pohjan kaksoiskierteen ratkeamiselle.

Helmikuussa, löydön 50-vuotisjuhlinnan alla, Yhdysvaltain tieteen edistämisseura kantoi oman kortensa kekoon järjestämällä seminaarin, jossa myös nostettiin esiin häviäjän näkökulma. Rosalind Franklinia edusti Kalifornian valtionyliopiston biotieteiden professori Lynne Osman Elkin, joka on neljä viime vuotta penkonut arkistoja, lukenut muistiinpanoja ja haastatellut aikalaisia saadakseen selville, kuka tiesi ja mitä kilpajuoksuksi yltyneessä dna-tutkimuksessa.

Tuli aika tarttua asiaan

Piirretään kuitenkin aluksi kilparadan rajat ja tutustutaan kisaajiin. Miksi dna:n rakennetta jahdattiin juuri 1950-luvun ensi vuosina? Ja miksi asialla olivat juuri Watson ja Francis Crick, Franklin ja Maurice Wilkins?

Etsintä ei ollut sattumaa vaan pitkän tien pää. Dna-molekyyli oli löydetty niinkin varhain kuin 1869. Perimän siirtäjäksikin se oli tiedetty jo kymmenkunta vuotta, ja 1950 selvisivät sen keskeiset rakennusaineet, neljä nyt niin kuuluisaa emästä: adeniini, guaniini, tymiini ja sytosiini.

Jopa dna:n rakenteen ratkaisua oli yritetty kerran. Sitä kokeili 1938 William Astbury Leedsin yliopistossa. Hän otti dna:sta kuvia tuolloin upouudella tekniikalla, röntgensäteitä käyttävällä kidekuvauksella, ja päätyi malliin, jossa rakenneosaset ovat päällekkäin kuin pennit pinossa mutta niin, että väliin jää ilmaa.

Sitten alkoi maailmansota, ja tieteen keskiöön nousivat fysiikka ja kemia. Niinpä vielä 1950-luvun alussa suuri mysteeri odotti ratkaisuaan: miten todella vähistä aineksista koostuva molekyyli saattoi siirtää kaiken eläviin organismeihin tarvittavan informaation?

Yksi pyrki, toinen päätyi

Sattumaa ei ollut sekään, että Watson oli siinä joukossa, joka lähti jahtaamaan elämän salaisuutta. Hän oli innostunut virusten perimästä Yhdysvalloissa ja hankkiutunut sieltä Kööpenhaminaan, jossa selvitettiin dna:n kemiaa. Työtahti kuitenkin tuntui hitaalta, ja Watson vaihtoi Cambridgeen Cavendishin laboratorioon marraskuussa 1951.

Sen sijaan Franklinin päätyminen dna-tutkijaksi oli sattuma. Kun Franklin tammikuussa 1951 siirtyi Pariisin Laboratoire Centralista Lontoon King’s Collegeen, tarkoitus oli, että hän tutkii aikakauden kuumia kohteita, proteiineja. Monilukuisuudessaan ja geenien oletettuina rakennusaineina niitä pidettiin yleisesti kiinnostavampina kuin yksinkertaista dna:ta. Viime hetkellä biofysiikan laitoksen johtaja John Randall kuitenkin päätti vaihtaa kidekuvaukseen perehtyneen Franklinin tutkimuskohteeksi dna:n.

Watson löysi Cavendishista sielunveljen, Crickin, joka myös oli hyvin kiinnostunut dna:sta. Franklinilla kävi huonompi onni aisaparinsa kanssa. Wilkins ja hän eivät tulleet toimeen. He olivat kuin kahdesta eri maailmasta. Franklin oli vahvatahtoinen ja tutkimuksissaan ehdoton, Wilkins hiljainen ja valmis spekuloimaan tuloksilla.

Tilannetta ei parantanut se, että Wilkins piti Franklinia assistenttinaan, kun Franklin taas katsoi dna-kuvausten olevan hänen oma projektinsa. Franklinia suututti valtavasti se, että Wilkins puhui hänen tuloksistaan ja teki niistä arvailujaan. Lopulta toukokuussa 1952 välit kiristyivät niin, että Randall hajotti tutkijaparin.

Tieto vuotaa kahdesti

Franklin ja Wilkins jatkoivat töitä omissa oloissaan, ja Wilkinsiä harmitti, ettei hän enää aina ollut perillä, miten Franklin edistyi dna:n purkamisessa. Vielä vähemmän tietoa oli Watsonilla ja Crickillä, koska Cavendishissa ei virallisesti tutkittu dna:ta. Se kuului King’s Collegen reviiriin. Sitten alkuvuodesta 1953 kohdalle osui kaksi onnekasta sattumaa.

Tammikuun lopussa Watson matkusti Lontooseen varoittamaan Wilkinsiä dna-kisan kiristymisestä. Sodan jälkeisen ajan nerokkain kemisti Linus Pauling oli Yhdysvalloissa saanut valmiiksi dna-mallinsa. Kaikeksi onneksi se oli - ainakin Peter Paulingin isältään Cambridgeen saaman kirjeen mukaan - kolmikierteinen eli yhtä mahdoton kuin oli ollut Watsonin ja Crickin ensimmäinen oma yritys runsas vuosi aikaisemmin. Pauling oli kuitenkin jäljillä!

Wilkins ei ollut laboratoriossaan, ja Watson päätyi puheisiin Franklinin kanssa. Keskustelu kääntyi dna:n kaksoiskierteisyyteen, josta syntyi sanaharkka, kun Franklin ilmoitti, etteivät näytöt riittäneet lopullisiin päätelmiin.

Kärhämä keskeytyi, kun Wilkins pisti päänsä ovesta. Miesten vetäydyttyä kuulumisten vaihtoon Wilkins näytti Watsonille ehdottomasti tarkinta tietämäänsä dna-kuvaa, jonka Franklin oli ottanut toukokuussa 1952, juuri ennen kaksikon lopullista välirikkoa.

Viikon kuluttua Watson, Crick ja Wilkins lounastivat yhdessä. Tällöin Wilkins tuli kertoneeksi, että Franklin oli laatinut King’s Collegen siihenastisista tuloksista raportin tutkimusta rahoittavalle Lääketieteelliselle tutkimusneuvostolle.

Jälleen onni suosi Watsonia ja Crickiä. Neuvostossa istui tuttu mies Cavendishista: Max Perutz, Crickin tutkimustyön ohjaaja. Hän toimitti raportin kaksikolle.

Kolme viikkoa myöhemmin, 28. helmikuuta, Watson ja Crick viimeistelivät pahvin- ja pellinpaloista dna-mallin, jonka heidän biokemiaan perehtynyt kollegansa vahvisti mahdolliseksi. Elämän arvoitus oli ratkennut.

Lyhyt kiitos molemmille

Watsonin ja Crickin sivun mittainen tutkimusraportti ilmestyi Nature-tiedelehdessä 25. huhtikuuta 1953. - Tästä alkoi myös Franklinin työn väheksyntä, joka on tieteen historian suurimpia aliarviointeja, Lynne Osman Elkin sanoo. - Tutkimukset, joihin Watsonin ja Crickin päätelmät tosiasiallisesti perustuivat, mainitaan lyhyesti toiseksi viimeisessä virkkeessä: "Meitä on stimuloinut yleisluonteinen tieto vielä julkaisemattomista kokeellisista tuloksista, joita ovat saaneet tohtori M. H. F. Wilkins ja tohtori R. E. Franklin työtovereineen King’s Collegessa Lontoossa."

- Tässä kaikki, vaikka Watson ja Crick olivat saaneet enemmän kuin yleistä virikettä. Watson oli nähnyt Franklinin kidekuvan, jonka perusteella sokeri-fosfaattijuosteita näytti olevan kaksi. Tutkimusneuvostosta saatu raportti taas sisälsi Franklinin mittausten tarkat tulokset. Ne viittasivat siihen, että juosteet juoksivat vastakkaisiin suuntiin ja emäkset jäivät niiden sisäpuolelle. Niin ikään niistä kävi ilmi juostekierteen yhden kierroksen pituus, 34 ångströmiä, ja leveys, 20 ångströmiä, jota oli vain arvailtu alan pioneerin Astburyn 1938 julkaiseman tutkimusraportin perusteella.

- Tämä artikkeli oli ollut Watsonin ja Crickin käytössä jo puolitoista vuotta, mutta se ei inspiroinut heitä, Elkin toteaa. Hän uskoo tietävänsä syynkin. - Raportin kaksi kuvaa ovat niin tuhruisia, ettei niistä ole virikkeeksi. Niistä ei näe edes molekyylin kierteisyyteen viittaavaa kuviota.

Viite myöntää ja kieltää

Tilanne ei korjaantunut yhtään, kun Watson ja Crick seuraavana vuonna julkaisivat tutkimusmenetelmiensä raportin Proceedings of the Royal Society -lehdessä. Nyt he kirjoittavat pohtineensa malleja, jotka sopisivat Wilkinsin ja Franklinin aikaisemmin kidetutkimuksilla saamiin tuloksiin. Sitten he kertovat alaviitteessä, että heidän mallinsa olisi kenties jäänyt syntymättä, elleivät King’s Collegen tutkijat olisi ystävällisesti raportoineet tuloksistaan. Lisäksi he huomauttavat, etteivät kidekuvien yksityiskohdat olleet heidän tiedossaan vaan heidän mallinsa syntyi rakentamiskokeiluissa.

- Tämä on heidän jaloin lausuntonsa kollegoiden työn merkityksestä, ja siinäkin kiitokset menevät ensin Wilkinsille, vaikka kiiteltävän työn teki Franklin, Elkin tiivistää. Tämä ei kuitenkaan ole uskomattominta artikkelissa. Elkin on löytänyt lopusta vielä surkuhupaisemman kohdan. Siinä todetaan, että King’s Collegen tutkimusryhmien kristallografiset päätelmät olivat vasta alustavia ja vaativat todistamista.

- Tämä on todella merkillistä halveksuntaa, sillä sama kommentti voitiin liittää Watsonin ja Crickiin omaan malliin, Elkin sanoo. Ja liitettiinkin. Itse asiassa vierähti lähes vuosikymmen, ennen kuin kaksoiskierre lopullisesti hyväksyttiin dna:n rakenteeksi.

Nobelistit vaikenivat

- Kun herroja 1962 juhlittiin lääketieteen nobelisteina, heillä oli jälleen tilaisuus antaa tunnustusta Franklinille, mutta kumpikaan ei sanonut sanaakaan, Elkin jatkaa. - Crick on vedonnut siihen, että hän pyysi Wilkinsiä muistamaan puheessaan entistä työtoveriaan. Pyyntö vaikuttaa helpolta väistöltä vastuusta. Crick tiesi oikein hyvin, miten syvää antipatiaa Wilkins tunsi Franklinia kohtaan. Niinpä Wilkinsin tunnustus typistyi siihen, että hän mainitsi Franklinin samalla kun nimesi 26 muuta kiitosten arvoista kollegaansa.

Entistäkin pahemmaksi tilanne kääntyi 1968, kun Watson julkaisi Double Helixinsä. Siinä hän kyllä ensimmäisen kerran tunnusti, että Franklinin tutkimukset olivat olleet hänelle ja Crickille ensiarvoisen tärkeitä, mutta viesti jäi "yhteistyökyvyttömän ja pirullisen Rosyn" varjoon. - Watsonin värikäs kuvaus Englannin-tapahtumista luettiin väärin. Syntyi mielikuva, että Franklin oli ollut pikemmin laboratorioassistentti kuin täysivaltainen tutkija.

Taitavin koko porukassa

Watson ja Crick ovat selittäneet kiittämättömyyttään sillä, ettei Franklin koko kilpajuoksun aikana ymmärtänyt sen enempää dna:n tärkeyttä kuin kuviaankaan. Elkinin vastaus on lyhyt: - Väärin.

- Jos joku tässä joukossa osasi tulkita molekyylien kidekuvia, hän oli Franklin. Hän oli vasta 31-vuotias mutta jo maailman kokeneimpia kidekuvaajia. Juuri tällä tekniikalla hän oli tehnyt aikaisemmat uraauurtavat hiilitutkimuksensa, jotka toivat hänelle myös kansainvälistä nimeä. Watson ja Crick itse, vaikka fiksuja olivatkin, eivät vielä 1950-luvun alussa tienneet paljon mitään biokemiasta, Elkin sanoo.

Hän ei ole näkemyksineen yksin. Tiedemaailmassa myönnetään yleisesti, että Watson ja Crick olivat dna-kilvan kokemattomimmat. Watson oli hiljattain tohtoroitunut 23-vuotias tutkijanalku, 35-vuotias Crick ei ollut ehtinyt tohtoriksikaan. Hän vasta valmisteli väitöskirjaa, koska toinen maailmansota oli keskeyttänyt hänen opintonsa.

- Mitä tulee dna:n merkityksen ymmärtämiseen, Franklin käsitti sen hyvin. Hän ei vain halunnut kiirehtiä. Hän oli tutkijana perfektionisti ja etsi jatkuvasti lisää todisteita havaintojensa varmistamiseksi, Elkin kuvaa. - Tällä asenteella ei spekuloida eikä oteta suuria loikkia, eikä Franklin ollut ennen kuin maaliskuussa 1953 valmis laatimaan oman raporttinsa. Naturea varten kirjoitettu artikkeli on päivätty 17.3. - päivää ennen kuin uutinen Watsonin ja Crickin dna-mallista kantautui King’s Collegeen.

Rikottiin tieteen tapoja

Franklinin artikkeli ilmestyi samassa Nature-lehden numerossa kuin Watsonin ja Crickin raportti, joka sai avauspaikan. Ennen Franklinia tuloksiaan pääsi esittelemään myös Wilkins, joka oli toistanut kollegansa kokeet ja laatinut niiden perusteella oman selontekonsa.

- Asetelma oli omiaan luomaan mielikuvan, että Franklinin havainnot vain vahvistivat Watsonin ja Crickin mallia, vaikka tosiasiassa ne olivat sen perusta, Elkin korostaa.

Franklinilta oli ratkaisematta enää se, miten emäkset sijoittuvat kaksoiskierteen sisään. - Tämän hän olisi keksinyt pian, sillä hän oli traagisen lähellä ratkaisua niinä viikkoina, kun hänen työtään hyödynnettiin epäortodoksisesti.

Elkin käyttää tarkoituksellisesti sanaa "epäortodoksisesti". Brenda Maddox puhuu Franklin-elämäkerrassaan tulosten anastamisesta, piratismista, mutta Elkin ei näe tilannetta aivan näin nurjasti. - Totuus on, ettei Franklinin raportti ollut salainen asiakirja, joten ei voi puhua suoranaisesta varkaudesta. Sen sijaan on tieteen toimintatapojen vastaista luovuttaa julkaisematonta tutkimusaineistoa ulkopuolisille ja hyödyntää sitä salaa omassa työssä.

Myönnetään lopultakin

- Miten Franklin salli kaiken tapahtua? kuuluu kysymys yleisön joukosta. - Hän ei tiennyt, Elkin vastaa. - Kun tietää, millainen temperamentti Franklinilla oli, tätä ei epäile hetkeäkään. Jos hän olisi tiennyt, hän ei olisi jättänyt asiaa sikseen.

Rosalind Franklin ei koskaan saanut tietää, mitä oli tapahtunut. Wilkins ei puhunut, ja myös Watson ja Crick vaikenivat kumpikin, vaikka molemmista tuli Franklinin ystäviä. Heistä asiaa ei kannattanut ottaa esiin, koska "Rosalind ei tuntenut tulleensa ryövätyksi" ja koska "juttu oli Mauricen ja Rosalindin välinen asia".

Me puolestamme emme saa koskaan tietää, mitä olisi tapahtunut, jos Franklin olisi saanut tietää - ja elää. Lontoon yliopistoon siirtynyt Franklin menehtyi munasarjasyöpään jo 1958, vain 38-vuotiaana. Viikon päästä, 16. huhtikuuta, tulee kuluneeksi 45 vuotta hänen kuolemastaan.

Samasta syystä ei selviä koskaan sekään, olisiko Nobel-komitea 1962 palkinnut Franklinin Wilkinsin sijaan. Nobelin palkinto voidaan näet jakaa kolmen kesken, mutta sitä ei voida myöntää postuumisti.

- Myönnetään vihdoin edes se, että Franklinin tutkimukset kiistatta auttoivat Watsonia ja Crickiä ratkaisemaan dna:n rakenteen, Elkin kehottaa. - Ilman hänen tuloksiaan herroilta olisi 50 vuotta sitten jäänyt briljantti arvaus tekemättä.

Bakteerien puute sairastuttaa

Kirjoita tekstin perusteella vihkoosi essee. Esseen tulee sisältää vastaukset seuraaviin kysymyksiin:

1. Miten bakteerilajisto määräytyy?
2. Miten paljon meissä on bakteereja?
3. Mitä ongelmia seuraa antibioottien käytöstä?
4. Mitä terveellisiä aineita bakteerit erittävät?
5. Mikä on probiootti?
6. Millaista on bakteerittoman elämä?

Meissä kuhisee hyödyllinen bakteeristo, joka ylläpitää terveyttä. Oman bakteeriston puutteet tai heikkeneminen voivat kuitenkin altistaa esimerkiksi välikorva- tai virtsatietulehduksille, lihavuudelle, munuais-kiville, allergioille ja syöville.
Mikrobistoa voi ajatella ihmiselimistön tuntemattomimpana elimenä. Ihminen on koko olemassaolonsa ajan elänyt mikrobien kanssa, ja varsinkin suolistomme on todellinen bakteerien koti. Kuitenkin vasta nyt mikrobistoamme on alettu kunnolla kartoittaa.

Vuosikymmeniä on keskitytty mikrobeihin taudinaiheuttajina ja nähty kärjistetysti sanoen vain kaksi hyötypuolta: oma mikrobisto kouluttaa elimistön puolustusjärjestelmää, ja paksusuolen bakteeristo valmistaa veren hyytymiseen tarvittavaa K-vitamiinia. Näkemys on ollut suppea. Vasta nyt alamme vähitellen hahmottaa mikrobiston laajan merkityksen terveyden ylläpitäjänä.

Samalla on ymmärretty, että hyödyllisen mikrobiston kato voi uhata terveyttämme. Pahimmin ihmisen normaalia bakteeristoa koettelee antibioottihoito. Se sekoittaa lajiston jopa vuosiksi.

Lajisto muodostuu lapsuudessa

Ihmisen mikrobisto alkaa muodostua heti syntymässä. Vielä kohdussa lapsi on bakteeriton, mutta synnytyskanavassa hän saa elämänsä mikrobikylvyn. Ei ole tavatonta, että äiti ulostaa synnytyksen aikana ja lapsi syntyy ulosteen keskelle. Ympäristön eri lähteistä lapsen iholle, suuhun, limakalvoille ja suolistoon asettuu vähitellen niihin sopiva bakteeristo.

Kun lapsen ruokavalio vaihtuu, myös bakteeristo muuttuu. Vuoden iässä se alkaa jo muistuttaa aikuisen suoliston lajistoa. Lapsuudessa saatu bakteeriston runko näyttää pääosin säilyvän myöhempiin elinvuosiin.

Mitkä mikrobit asuttavat pintamme, riippuu paitsi vastaan tulevista mikrobilajeista myös ihmisestä itsestään.

Geenimme määräävät, millaisille lajeille sopivia kiinnittymispaikkoja limakalvoillamme on. Ruokamme säätelee bakteerien laji- ja määräsuhteita sekä aktiivisuutta. Tietyt suoliston seinämän solut säätelevät puolestaan suoliston reaktioita mikrobiston muutoksiin. Tämä osoittaa, ettei elimistö ole välinpitämätön sille, mitä mikrobistossa tapahtuu.

Aikuisen suoliston bakteeristo on varsin vakaa, jos ruokavalio vain pysyy samantyyppisenä. Muutosten jälkeen lajistolla on taipumus palautua entiselleen. Erään teorian mukaan umpisuolen tehtävänä on säilyttää limakerroksen alla normaalin bakteeriston varastoa. Jos suoliston asukkaisto harvenee vaikkapa ripulin takia, umpisuoli toimittaa uuden bakteeriston siemenet.

Antibiootti romahduttaa

Selvin näyttö mikrobikumppaniemme hyödyllisyydestä saadaan niissä tilanteissa, kun bakteeristo romahtaa.

Bakteerien puutteen vaikutusta on päästy suoraan tutkimaan eläimillä, jotka on otettu emostaan keisarileikkauksella ja pidetty sen jälkeen mikrobittomissa oloissa. Hiiritutkimusten perusteella suoliston bakteeristo esimerkiksi hillitsee tyypin 1 diabeteksen eli nuoruusiän diabeteksen kehittymistä.

Ihmisen bakteeristo häiriintyy dramaattisimmin antibioottihoidon aikana. Massiivisia määriä bakteereja kuolee erityisesti suolistossa. Kuurin aikana siellä yleistyvät käytetylle antibiootille vastustuskykyiset bakteerit, jotka voivat jäädä asukeiksi jopa vuosiksi. Kuurin jälkeen kilpajuoksuun elintilasta osallistuvat kaikki hengissä selvinneet omat ja lisäksi ympäristöstä saatavat bakteerit.

Esimerkiksi täpötäysissä päivähoitoryhmissä jopa puolet lapsista voi olla samanaikaisesti antibioottikuurilla. Tällöin tarjolla on runsaasti hengitysteiden ja suoliston bakteereita, jotka kestävät antibiootteja. Jotta voitaisiin vähentää lasten tautitaakkaa ja antibiootteja sietävien bakteerien leviämistä, päivähoitoryhmiä pitäisi pienentää.

Antibioottikuuri lisää tulevien bakteeri-infektioiden määrää. Nuorilla naisilla virtsatietulehdusten yleisyys kasvaa jopa viisinkertaiseksi 2–4 viikkoa sen jälkeen, kun antibioottihoito on loppunut. Infektiot johtunevat siitä, että taudinaiheuttajabakteerit valtaavat kuurin tyhjentämää elintilaa muita bakteereita nopeammin.

Myös lasten välikorvatulehdusten toistuminen voi johtua siitä, että nenänielun normaali bakteeristo köyhtyy antibioottihoidon aikana. Tämän ehkäisemiseksi on kokeiltu suihkuttaa antibioottikuurin jälkeen nenänieluun normaalibakteeristoon kuuluvia vaarattomia streptokokkeja. Suihkeiden todettiin estävän jopa puolet uusiutuvista välikorvatulehduksista.

Bakteerikato lisää syöpiäkin

Bakteeristomme saattaa auttaa myös ehkäisemään syöpiä. Antibioottikuurit lisäävät joidenkin syöpien riskiä 1,5–2-kertaiseksi. Lisäys ei siis ole kovin suuri, mutta saattaa antibioottien laajan käytön huomioon ottaen olla merkittäväkin.
Professori Paul Knekt Kansanterveyslaitoksesta havaitsi kollegoineen jo lähes kymmenen vuotta sitten, että kroonista virtsatieinfektiota sairastavien ja paljon antibiootteja käyttäneiden alle 50-vuotiaiden naisten rintasyöpäriski lisääntyi 1,7-kertaiseksi.

Amerikkalaiset tutkijat vahvistivat tämän havainnon omassa tutkimuksessaan. Antibiootteja yli 500 päivää saaneiden nuorten naisten rintasyöpäriskin todettiin olevan kaksinkertainen niihin verrattuna, jotka eivät olleet saaneet antibioottihoitoja.

Viime vuonna Kansanterveyslaitoksen erikoistutkija Annamari Kilkkinen työtovereineen raportoi Suomen syöpärekisterin ja Kansaneläkelaitoksen tilastojen perusteella, että antibioottien runsas käyttö lisää muun muassa eturauhas-, rinta- ja paksusuolisyövän riskiä keskimäärin 1,5-kertaiseksi.

Mitä syövältä suojaavaa tekijää antibiootit sitten häiritsevät? Esimerkiksi paksusuolessa bakteerit muodostavat glykosyloituneita lyhytketjuisia rasvahappoja ihmisen solujen ravinnoksi. Niitä syntyy paksusuolen vähähappisissa oloissa, kun bakteerien entsyymit ovat irrottaneet suolistoon tulleista kasvisoluista glukoosia. Prosessissa tarvitaan siis toiminnaltaan terve suoliston bakteeristo ja ravinnosta riittävästi vihanneksia.

Bakteereista terveellisiä aineita

Ihmisen terveyttä voivat edistää muutkin suolistobakteerien tuotteet: erilaiset biologisesti aktiiviset aineet, joita bakteerimme valmistavat runsain määrin. Valtaosa aineista on toistaiseksi tuntemattomia, mutta jotain sentään jo tiedetään.

Enterolignaanit, kuten enterolaktoni ja enterodioli, ovat suoliston bakteerien tuottamia lievästi hormonaalisia, terveyttä edistäviä yhdisteitä. Ne toimivat myös antioksidantteina ja vaikuttavat rasva-aineenvaihduntaan. Näistä kahdesta enterolaktonia pidetään merkittävämpänä.

Annamari Kilkkinen kollegoineen havaitsi joitakin vuosia sitten, että antibioottien käyttö, joka tappaa hyödylliset bakteerit siinä kuin haitallisetkin, vähentää elimistön enterolaktonin määrää jopa yli vuodeksi. Tämä tukee ajatusta, että elimistö saa enterolaktonin nimenomaan bakteereilta.

Jo kymmenisen vuotta sitten suomalainen tutkimusryhmä raportoi tiedelehti Lancetissa, että ne, joilla on vähän enterolaktonia veressään, saavat keskimääräistä useammin sydän- ja verisuonitauteja. Kaikki myöhemmin tehdyt tutkimukset eivät ole vahvistaneet tätä löydöstä, mutta joka tapauksessa se avasi mielenkiintoisen tutkimuskentän.

Ehkä enterolignaanit ainakin osaksi selittävät, miksi kokojyvätuotteiden, hedelmien ja vihannesten syöminen ehkäisee ennenaikaisia sydänkuolemia. Suoliston bakteerit nimittäin  tekevät enterolignaaneja kasvisten sisältämistä lignaaneista.

Allergisilla poikkeava bakteeristo

Myös taipumus allergiaan voi johtua oikeanlaisten bakteerien puutteesta ja mahdollisesti myös antibioottien runsaasta käytöstä.

Allergisten sairauksien lisääntymistä on selitetty sillä, että emme enää ole tekemisissä ympäristön bakteerien kanssa yhtä paljon kuin aiemmin. Keski-Euroopassa tehdyn tutkimuksen mukaan maaseudun lapset ovat selvästi vähemmän taipuvaisia allergioihin kuin kaupunkilaiset. Maaseudulla kasvavat kohtaavat enemmän maaperän, kotieläinten ja kasvikunnan bakteereja.

Allergisten bakteeristo on erilainen kuin terveiden, ja ainakin joissakin tapauksissa tiettyjen bakteerien lisääminen on hyväksi. Suomalaiset tutkimukset osoittavat, että allergisissa perheissä äidille raskauden aikana ja synnytyksen jälkeen annettavilla maitohappobakteereilla voidaan vähentää lapsen atooppista ihottumaa.
Ilmeisesti tarvitsemme normaalin, vahvan mikrobiston estämään elimistön puolustusjärjestelmän ylilyöntejä, joista allergioiden oireet johtuvat. Suoraa näyttöä tästä on ainakin eläinkokeista. Esimerkiksi jokunen vuosi sitten osoitettiin, että bakteeristoa heikentävä antibioottihoito herkistää hiiret homesienen aiheuttamalle hengitystieallergialle.

Toistaiseksi vielä odotellaan lisää tutkimuksia, jotka vahvistaisivat yhteyden antibioottien runsaan käytön ja allergian lisääntymisen välillä, mutta lasten allergioita tällainen yhteys selittäisi hyvin. Lapset ovat Suomessa antibioottien suurkuluttajia: he saavat vuosittain noin kolmanneksen yli kahdesta miljoonasta antibioottikuurista, vaikka heidän osuutensa väestöstä on vain kuudesosa.

Samoin lihavilla

Ehkä osalla meistä bakteeristo on muita epäterveellisempi jo alun alkaen. Vääränlainen bakteeristo saattaa altistaa esimerkiksi lihavuudelle.
Lihavien bakteeristo on erilainen kuin laihojen. Tämä on havaittu ihmisilläkin, mutta tarkimmin asiaa on tutkittu eläimillä. Lihavien hiirten ulosteen siirtäminen laihojen suolistoon johti jälkimmäisten painon nousuun. Yksi tunnistettu ero on, että lihavissa hiirissä elää enemmän firmikuuttien pääjaksoon kuuluvia bakteereita kuin laihoissa.

Lihavuus on tulehdussairaus. Lihavilla on veressään tulehduksesta viestiviä aineita, ja hyvin lihavilla rasvakudoksen painosta jopa puolet on tulehdussoluja. Vielä ei tiedetä, mistä rasvakudoksen tulehdusreaktio johtuu, mutta bakteeriston mahdollista osuutta rasva-aineenvaihduntaan on alettu kartoittaa.

Bakteerihoidot yleistyvät

Suoliston bakteeristo on määrässään ja monipuolisuudessaan massiivinen ja tuottaa satoja erilaisia biologisesti aktiivisia aineita. Lukuisat tekijät siis vaikuttavat siihen, kuinka tärkeä jokin tietty bakteeri on terveydelle.
Tulevaisuudessa bakteeristomme puutteita korjattaneen räätälöidyillä bakteerihoidoilla. Jotta tämä olisi mahdollista, meidän pitää kuitenkin perehtyä nykyistä syvällisemmin normaalin bakteeriston koostumukseen ja toimintaan.

Elämmekin nyt vähintään yhtä mielenkiintoista aikaa kuin 1800-luvun lopulla, kun bakteerit keksittiin, tai 1940-luvulla, kun antibiootit otettiin käyttöön. On helppo ennustaa, että 2010-luvusta tulee mikrobiologian vuosikymmen.

Enemmän kuin omia soluja.

Aikuisella ihmisellä on suolistossaan 100 000 miljardia (10 potenssiin 14) mikrobisolua eli kymmenisen kertaa enemmän kuin koko kehossa on omia soluja. Yhdessä millilitrassa paksusuolen sisältöä on mikrobisoluja 100–1 000 miljardia (10 potenssiin 11–10 potenssiin 12). Lajeista valtaosaa ei vielä tunneta. Esimerkiksi happea karttavia on vaikea tutkia viljelemällä.

Tietoa paljon muttei tarpeeksi.

Yhtä hyödyllisten bakteerien ryhmää, probiootteja, on tutkittu paljon. On ilmeistä, että niillä on runsaasti myönteisiä vaikutuksia. Vakuuttavimmat tutkimukset on tehty maitohappobakteereilla lasten allergian, hengitystieinfektioiden ja antibioottiripulin ehkäisyssä. Vielä ei kuitenkaan tiedetä, miten muut ihmiset hyötyvät probiooteista tai esimerkiksi millaisia probiootteja terveen ihmisen kannattaisi syödä ja miten usein.

Antibioottihoitoja voisi vähentää.

Antibiootit tappavat  tautibakteerien lisäksi elimistön hyödyllistä bakteeristoa. Monessa tapauksessa tauti paranisi ilman antibioottiakin. Suomessakin voisi toimia hyvin Hollannin käytäntö, että lääkäri lievissä tapauksissa arvioi hoidontarpeen uudestaan päivää tai paria ensi käynnin jälkeen, ennen kuin kirjoittaa antibioottireseptin.

Tulevaisuudessa hoidetaan bakteereilla.

Ehkä tulevaisuudessa – kunhan ihmisen bakteeristo on opittu tuntemaan kunnolla – antibioottihoidon nujertama hyödyllinen bakteeristo uusitaan rutiininomaisesti.  Ympit saataisiin esimerkiksi tabletteina suolistoon ja suihkeina muille limakalvoille.

Johtuuko autismi bakteerien toksiineista?

Meissä elävät bakteerit voivat tuottaa myös haitallisia aineita, kuten toksiineja.
Kaikki suomalaiset on rokotettu jäykkäkouristusta aiheuttavaa Clostridium tetani -bakteerin toksiinia vastaan. Suolistossamme kuitenkin asuu saman Clostridium-suvun muita bakteereja, joiden mahdollisia toksiineja vaikutuksineen ei tunneta.
Clostridium-suvun bakteereja on havaittu olevan tavallista enemmän muun muassa eräiden autististen lasten suolistossa. On pohdittu, saattavatko nämä bakteerit aiheuttaa autismia, mutta nykytieto ei vielä riitä tämän varmistamiseen.
Bakteerien toksiineja on ehdotettu syiksi myös esimerkiksi lasten ja nuorten aktiivisuuden ja tarkkaavuuden häiriöön eli ADHD:hen ja nykimishäiriöön eli Touretten oireyhtymään.
Nämä ajatukset saattavat kuulostaa mielikuvituksellisilta, mutta samoin kuulosti vielä 1980-luvun alkupuolella helikobakteeri maha- ja pohjukaissuolihaavan aiheuttajana. Haavoja pidettiin stressisairauksina, kunnes helikobakteerin osuus selvisi.

Antibiootteja kuitenkin tarvitaan

Bakteereita tappavien lääkkeiden haittapuolista huolimatta antibioottihoitoja ei voida täysin lopettaa eikä niistä kannata kokonaan kieltäytyä.
– Kaikki bakteeritaudit eivät parane omin päin vaan voivat aiheuttaa pysyviä vaurioita.
– Jotkin bakteeritaudit, kuten aivokalvontulehdus, voivat johtaa nopeasti kuolemaan.
– Ilman antibiootteja moniin leikkauksiin liittyy suuri infektioriski.
– Erityisen tärkeitä antibiootit ovat immuunipuutteisille, joiden elimistön oma puolustuskyky on sairauden takia heikentynyt.

Mikrobiton voi elää vain kuplassa

Steriilinäkin pystyy elämään, mutta ei helposti. Tästä kertoo David Phillip Vetterin tarina.

Texasilaiset David Joseph Vetter Jr. ja Carol Ann Vetter saivat terveen tyttären Katherinen jälkeen pojan, joka kuoli seitsemän kuukauden iässä vaikeaan yhdistyneeseen immuunipuutokseen (severe combined immune deficiency syndrome). Tässä sairaudessa elimistön puolustussolujen ja vasta-aineiden toiminta on geenivirheiden takia vakavasti häiriintynyt.

Lääkärit varoittivat, että 50 prosentin todennäköisyydellä myös heidän seuraavalla pojallaan olisi sama sairaus. Jottei poika kuolisi, he valmistautuivat eristämään vastasyntyneen ja antamaan hänelle jonkin ajan kuluttua luuydinsiirron. Siitä hän saisi terveen immuunijärjestelmän ja voisi päästä normaaliin maailmaan.

Kastettiin steriilillä vedellä
David Phillip Vetter syntyi 21. 9. 1971. Hänet siirrettiin suoraan äidin kohdusta kymmenessä sekunnissa steriiliin muovitelttaan. Toimenpide osoittautui tarpeelliseksi, sillä myös hänellä oli samat geenivirheet kuin hänen menehtyneellä isoveljellään.

David kastettiin teltan sisällä steriloidulla kastevedellä. Kaikki kuplaan annetut ruoat, vaatteet ja tavarat steriloitiin, niin ettei niissä ollut eläviä mikrobeja.

Lääkärit olivat toivoneet, että Davidille olisi voitu antaa luuydinsiirto hänen sisareltaan Katherinelta, mutta tämän kudostyyppi osoittautui vääräksi. Siispä David jäi asumaan kuplaansa odottamaan sopivaa luovuttajaa.

Teltassa teini-ikäiseksi
David eli teltassa toistakymmentä vuotta. Koska sopivaa luovuttajaa ei sinä aikana löytynyt, pojan vanhemmat antoivat vuonna 1984 luvan tehdä siirron Katherinelta yhteensopimattomuusongelmasta huolimatta. Luuydin siirrettiin infuusiona teltassa olevan Davidin suoneen.

Parin kuukauden ajan toivottiin, että hän olisi parantunut ja ollut valmis jättämään kuplan.

David kuitenkin sairastui ensimmäistä kertaa elämässään ripuliin, kuumeeseen ja suoliston verenvuotoon. Hänet jouduttiin ottamaan kuplasta ulos hoitotoimia varten. Kahden viikon kuluttua hän kuoli oireet tuottaneeseen Burkittin lymfoomaan, jonka aiheuttaja Epstein–Barrin virus oli päässyt elimistöön luuydinsiirteen mukana.
David Vetterin tarina osoittaa, että ihminen pystyy kyllä elämään ja kasvamaan ilman mikrobeja mutta vain, jolleivät mikrobit pääse jossain vaiheessa yllättämään.

Steriiliydestä meillä jokaisella on kokemusta kohdussaoloajaltamme, mutta useimmilla syntymän jälkeinen mikrobialtistus on nopeasti kouluttanut immuunijärjestelmän pitämään bakteerit ja virukset siellä, minne ne kuuluvat.

 

23 totuutta minusta

Kirjoita vihkoosi teksti, josta käy ilmi:

-miten DNA testin voi teettää

-millaisia asioita siitä selviää

-mitä hyötyä testauksesta on

-mitä haittoja testauksesta on

Otsiko teksti itse.

23 totuutta minusta

Tiede-lehden toimittaja halusi tuntea itsensä, kuten filosofit kehottavat. Hän tutkitti oman dna:nsa, muttei oppinut mitään, mitä ei tiennyt ennestään. Paitsi että dna-testi on seuraava Facebook.
Jos on pakko valita, mieluummin alkoholisoidun kuin masennun.

Alkoholismiin minulla olisi sopivat perintötekijät. Jos joisin tarpeeksi ahkerasti ja kauan, minulle kehittyisi alkoholiriippuvuus tavallista helpommin.

Ennen vanhaan moni suomalainen pääsikin minun kaltaisillani geeneillä ennenaikaisesti hautaan. Nykyään alkoholismia voi onneksi hoitaa naltreksonilla. Se on lääke, joka vähentää alkoholiriippuvaisen viinanhimoa ja repsahduksen todennäköisyyttä.

Onnekseni minulla on geenimuoto, jonka ansiosta naltreksoni vaikuttaa minuun paljon tehokkaammin kuin juoppoihin, joilla on epäonnekseen eri muoto tästä geenistä.

En aio masentua

Jos taas masentuisin, minun olisi ehkä turvauduttava psykoterapiaan, mihin suhtaudun hyvin varauksellisesti. Jotkut masentuneet nimittäin saavat nykyaikaisista masennuslääkkeistä paljon enemmän apua kuin toiset, ja minä kuulun siihen ryhmään, joka todennäköisesti hyötyisi tällaisista lääkkeistä kaikkein vähiten.

Tai ollaanpa täsmällisiä. Kromosomissa 7 on geeni nimeltä Abcb-1. Vaikka kaikilla ihmisillä on tämä geeni, sen emäsjärjestys on eri ihmisillä erilainen. Vaihtelua on tässä geenissä vain yhdessä emäsparissa eli nukleotidissa, joka tässä tapauksessa voi olla joko A (adeniini) tai G (guaniini).

Koska tämä geeni ei sijaitse sukupuolikromosomissa, se peritään molemmilta vanhemmilta. Voin siis saada molemmilta vanhemmiltani A:n tai molemmilta G:n tai sitten toiselta vanhemmaltani A:n ja toiselta G:n.
Tällaiset yhden emäsparin poikkeamat – single nucleotide polymorphism, snp, tai rennosti ”snippi”, kuten geneetikot niitä kutsuvat – selittävät, miksi olemme erilaisia. Yksi ainoa nukleotidi 3,1 miljardin emäsparin joukossa voi aiheuttaa kuolemaan johtavan sairauden tai muuttaa vaikka silmän värin.

Tämä seiskakromosomissa sijaitseva snippi – rs2032583, jos geneetikoilta kysytään – vaikuttaa ilmeisesti masennuslääkkeen kulkeutumiseen veri-aivoesteen läpi aivoihin.

Oli mekanismi mikä tahansa, ainakin yksi tutkimus viittaa siihen, että nykyaikaisista masennuslääkkeistä hyötyvät eniten ne, joiden perimä on GG. Mutta olisi siitäkin hyötyä, jos olisi G perittynä edes toiselta vanhemmalta (AG). Ikävä kyllä oma perimäni on AA.

Eikä siinä vielä kaikki. Tavallisimpia nykyaikaisten masennuslääkkeiden, niin sanottujen serotoniinin takaisinoton estäjien, sivuvaikutuksista ovat seksuaaliset toimintahäiriöt. Kromosomissa 13 sijaitseva snippi rs6311 vaikuttaa siihen, kuinka todennäköisesti lääkitys haittaa seksiä.

Jos genotyyppi on CT tai TT, seksivaikutusten todennäköisyys on tavanomainen. Ikävä kyllä itselläni on CC, joka ainakin yhden tutkimuksen mukaan yli kolminkertaistaa seksihäiriöiden riskin.

Heroiinia? Ei kiitos, on addiktiogeeni

Nämä pari geeniä ovat vain jäävuoren huippu. Amerikkalaisfirma 23andmeltä tilaamani testin perusteella sain keväällä tietää oman dna-koodini 559 686 snipin osalta.

Raakadatalla yli 500 000 snipistä en tosin tee juuri mitään. Mielenkiintoisempaa on tietää, miten omat perintötekijäni tutkimusten mukaan ennustavat sairausriskejä ja ominaisuuksia Parkinsonin taudista silmien väriin. Näitä snippeihin liittyviä ominaisuuksia 23andmen nettisivulla on tällä hetkellä 116.

Sain sähköpostiviestin tulosten valmistumisesta pari viikkoa luvattua aiemmin. Kirjauduin etukäteen luomallani tunnuksella palveluun sisään, ja ennen kuin huomasinkaan, olin täysin uppoutunut itseeni.

Mitään tärkeää uutta en perimästäni oppinut. 41 vuoden ikään ehtineenä olen tullut jo melko lailla tutuksi omien piirteideni kanssa. Tiedän melko hyvin, mitä itsessäni voin muuttaa ja mitä en.

Myös monet sairauden riskejä lisäävät geenit ovat jo ehtineet ilmoittaa olemassaolostaan, jos eivät vielä oireiluna, niin laboratoriotesteissä näkyvinä viitearvojen ylityksinä.

Olin ennemminkin lumoutunut palvelun viihdearvosta.

Esimerkiksi tieto siitä, että tulisin erityisen herkästi riippuvaiseksi heroiinista, on tuskin kauhean tarpeellista informaatiota kenellekään. Tuskinpa haluaisin kokeilla heroiinia, vaikkei koukun riski niin suuri olisikaan.

Mitä? En varmana ole sprintteri!
Maratonkaverin kanssa vitsailtiin jo etukäteen, että jos nyt jostakin voi olla varma, niin siitä että minulla on geenistä Actn-3 se pitkänmatkanjuoksijan versio.

Yli 150 geenin tiedetään vaikuttavan urheilusuorituksiin eri tavoin. Geenit vaikuttavat muun muassa
hapenottokykyyn, sydämen suorituskykyyn ja lihasten koostumukseen. Erityisen hyvin tunnetaan yhteys Actn-3-geenin ja suorituksen keston välillä.

Yksi ainoa mutaatio kytkee nopeissa lihassyissä toimivan Actn-3-geenin pois päältä. Tällaisten henkilöiden nopeissa lihassyissä ei muodostu geenin tuottamaa proteiinia, josta on hyötyä räjähtävää voimaa edellyttävissä lajeissa.

Jos genotyyppi on CC tai CT, geeni tuottaa proteiinia normaalisti. Monilla sprinttereillä mutta vain joillakin kestävyysurheilijoilla on tällaiset geenit.

Sen sijaan harvoilla pikajuoksijoilla mutta monilla pitkänmatkanjuoksijoilla on genotyyppi TT, joka estää geenin ilmenemisen kokonaan.
Muistan jo lapsena vihanneeni 60 metrin juoksua, jossa en pärjännyt edes vähän pulleille luokkatovereilleni. Lukiossa tilanne ei ollut satasella tai kahdellasadalla yhtään sen parempi.

Sen sijaan pitkillä matkoilla olen aina loistanut melkein harjoittelemattakin. Olin siis varma, että minulla voi olla vain TT.
Mutta ei. Ruudulla lukee CT. Onko juoksutekniikkani lyhyillä matkoilla todella niin huono?

Missä suomalainen tautiperimä?

Mutta sairausgeenithän tietysti eniten kiinnostavat.

Yhden ainoan geenivirheen aiheuttamat sairaudet oireilevat usein jo lapsuudessa. Voin siis tässä iässä jo ilman dna-testiäkin olla melkoisen varma, ettei minulla ole mitään vallitsevasti periytyvää sairautta.

Entäpä sitten peittyvästi periytyvät sairaudet, sellaiset jotka oireilevat vain jos sairausgeenin saa kummaltakin vanhemmalta? Olenko jonkin suomalaisen kansantaudin oireeton kantaja?

Itse asiassa on epätodennäköistä, ettei yksilöllä olisi perimässään yhtään tällaista hiljaista geenivirhettä. Geenejä, joista esiintyy viallisia muotoja, on sen verran paljon. Taudit oireilevat kuitenkin melko harvoin, koska tarvitaan paljon huonoa tuuria, että juuri saman taudin geenivirheen saa sekä isältä että äidiltä.

Lapsia suunnittelevaa pariskuntaa voisi kiinnostaa selvittää, ettei kumpikin kanna samaa tautia. Siihen 23andme ei ikävä kyllä anna oikein hyviä työkaluja.

Palvelussa on kahdeksan sairautta, enkä onnekseni ole yhdenkään kantaja. Kahdeksan testatun mutaation joukkoon kuuluu esimerkiksi kystistä fibroosia aiheuttava geenivirhe.

Testin markkina-aluetta ajatellen taudin valinta on ymmärrettävä. Tappavan, moneen elimeen vaikuttavan kystisen fibroosin kantajia on Yhdysvaltain valkoisessa väestössä viisi prosenttia ja taudin saa yksi kolmestatuhannesta. Suomessa tauti on paljon harvinaisempi.

Suomalaisilla on omat kansantautinsa, joita 23andme-testiin ei sisälly. Ne kuitenkin tunnetaan hyvin, joten niiden lisääminen olisi vain kysynnästä kiinni.

Harvat sairaudet ovat vain yhden geenin aiheuttamia. Esimerkiksi nykysuomalaisia pahimmin tappavien sydän- ja verisuonitautien taustalla on sekä huonoja elintapoja että useita riskiä lisääviä geenejä.

Riskitekijät on hyvä tuntea jo varhaisessa keski-iässä, jotta niihin ehtii vaikuttamaan. Minä jäin kiinni korkeasta kolesterolista työpaikan 40-vuotistarkastuksessa. Tuomio oli elinikäinen, mutta onneksi halpa statiinilääkitys.

Korkean ldl-kolesterolin selitys oli ainakin osaksi perimäni. Ruokavaliota tuunaamalla kolesteroliarvot laskivat mutteivät ilman lääkkeitä alle viitearvojen.

Hauskaa kuin Facebookissa

Vaikka oman dna:n tuntemisesta ei olisi niin kauhean paljon hyötyä, se tuntuu minusta hauskalta. On myös ollut valistavaa lukea erilaisista taudeista, oli oma riski sitten korkea tai matala. 23andmen nettisivuilla kuvaillaan laajasti, miten omilla valinnoillaan voi vähentää niidenkin sairauksien riskiä, joiden riskiryhmään geeniensä osalta kuuluu.

En tiedä ystäväpiirissäni ketään, joka olisi testannut dna:nsa. Uusia tuttavuuksia sen sijaan olen saanut.
23andmen sivustolla voi nimittäin jakaa oman dna-tietonsa tai osan siitä. Pyynnöt jakaa tiedot – periaatteella minä näytän sinulle omani, jos sinä näytät minulle omasi – muistuttavat Facebookin kaveripyyntöjä.

Ehkä juuri tämä piirre saa suuret massat seuraamaan meitä edelläkävijöitä dna-koodin ihmemaailmaan.
Jos siskoni tekisi testit, voisimme yhdessä verrata, mitkä osat vanhempiemme perimää jaamme. Eikö olisikin kiinnostavaa tietää, mitä olen perinyt keneltäkin isovanhemmalta ja mitkä geenit eivät ole menneet eteenpäin?

Voin myös listata kaikki uudet dna-kaverini sen mukaan, kuinka lähellä minua he ovat geneettisesti. Ominaisuus on ihan hauska näinkin, mutta kuinka paljon hauskempaa olisi, jos voisin vertailla oikeiden kavereideni kanssa, kenellä on eniten viikinkiverta!

Oudosta jutusta sosiaaliseksi normiksi

Kun tällaiset kaupalliset dna-testit halpenevat entisestään, niille voi käydä kuin kännykälle 1990-luvulla tai Facebookille 2000-luvulla. Ensin testin tehneitä oudoksutaan, mutta pian sosiaalinen kummajainen onkin se, joka ei ole testannut itseään.

Mutta kun dna-testit ovat itsestäänselvyys, onko enää hyvien tapojen mukaista kieltäytyä teettämästä testiä ja näyttämästä tulosta kumppanille, jonka kanssa aikoo perustaa perheen?

Testejä tekevät ainakin

23andme: www.23andme.com
deCODEme: www.decodeme.com
Navigenics: www.navigenics.com

Ihmisen perimä
koostuu 23 kromosomiparista, kunkin parin toinen äidiltä, toinen isältä peritty. Kromosomi on pitkä dna-rihma. Siinä on geenejä ja muita elimistölle tärkeitä jaksoja. Niiden toiminta riippuu rakenneosasten, dna-emästen, järjestyksestä. Emäksiä on neljää tyyppiä: adeniini (A), guaniini (G), sytosiini (C) ja tymiini (T).
Tautiriskejä aiheuttavat geeniversiot tunnistetaan testeissä emäsjärjestyksen perusteella.

Sylkykuppi Kaliforniaan

Tilasin amerikkalaisyhtiö 23andmeltä dna-testin, jonka kuriiri toimitti perille muutamassa päivässä. Paketissa oli muovinen sylkykuppi, ohjeet ja pakkaus, jossa kupin saattoi palauttaa.
Ihan yhdellä sylkäisyllä kuppi ei täyttynyt vaadittuun korkeuteen asti, mutta muutaman minuutin räkimisen jälkeen näytemuki oli valmis suljettavaksi. Rekisteröidyin firman nettisivulla ja vahvistin, että näyte on omani.
Seurasin netistä, kuinka sylkeni matkasi pitkin kuriiriyhtiön lentoreittien solmukohtia ja saapui parissa päivässä Kaliforniaan. Jäin odottamaan sähköpostiviestiä analyysin valmistumisesta. Yhtiö lupasi tietoja parissa kuukaudessa; ne tulivat jo puolessatoista.

Noin 300 euron lystin maksoi työnantajani, koska testi tuli tämän lehtijutun kirjoittamiseen. Oman perimän tutkiminen osoittautui kuitenkin niin hauskaksi, että olisin melkein ollut valmis maksamaan summan omasta pussistani.

Työterveyslääkäri:
ei vielä rutiiniksi

Luulisi, että työterveyslääkäri hyötyisi siitä, jos geenitesti olisi yhtä rutiininomainen asia kuin verenpaineen mittaus työhöntulotarkastuksessa. Sanoman johtava työterveyslääkäri Jukka Arajärvi ei kuitenkaan innostu.

Työterveysasemalta lähetetään nykyisinkin silloin tällöin potilaita geenitesteihin, Arajärvi kertoo. Esimerkiksi laktoosi-intoleranssi on firmalle halvempi ja potilaalle helpompi testata dna-testillä kuin ikävämmällä kokeella, jossa potilas joutuu nielemään maitosokeria.

– Laktoosi-dna-testi lähinnä vahvistaa potilaan käsityksiä, Arajärvi kertoo. – Kyselemällä saa usein parempaa tietoa kuin kokeella.

Laktoositestin tulos saattaa olla vaikeatulkintainen myös siksi, että tautia on niin monen asteista. Laktoosin imeytymishäiriöistä Suomessa viisi prosenttia johtuu suolen epiteelisolujen muutoksista, joissa taustalla on esimerkiksi keliakia, ei geenit. Sitä ei tietysti voi havaita dna-testillä.

Riskitietoisuus kuitenkin hyväksi

Entä tieto perinnöllisistä riskitekijöistä? Arajärvi ei usko, että dna-testejä kannattaisi käyttää ainakaan varsinaisina seulontatyökaluina, siis samaan tapaan kuin kolesterolimittauksia tai vaikka papakokeita.

Mutta siinä missä työterveystarkastuksessa usein rutiinina otettavat maksa-arvot voivat koholla ollessaan kannustaa potilaan hillitsemään alkoholinkäyttöään, myös dna-testeissä paljastuvat aikuisiän diabeteksen riskit voivat motivoida yksilön liikkumaan.

Tällaisen testin lääketieteellinen informaatioarvo on kuitenkin lähellä nollaa. Lääkärin viesti on silti sama: laihduta ja lopeta tupakointi, Arajärvi sanoo.

Jos Arajärvi on diagnoosin ja lääkityksen aloittamisen suhteen kahden vaiheilla, hän saattaa kyllä kysyä potilaaltaan, onko tautia “ollut suvussa”. Näin hän selvittää sydän- ja verisuonitautien, nivelreuman, melanooman ja diabeteksen esiintyvyyttä. Potilas ei kuitenkaan aina tiedä tai muista sukulaistensa tauteja tai saattaa olla adoptoitu, Arajärvi muistuttaa. – Tämä tietysti puoltaa dna-testejä.

Bioeetikko:

varovaisuus paikallaan

Bioetiikan tutkija, filosofi Tuija Takala Helsingin yliopistosta luokittelee argumentit kaupallisia geenitestejä vastaan holhoaviin ja käytännöllisiin. Holhoavan ajattelutavan mukaan geenitieto on vaikeasti ymmärrettävää ja saattaa aiheuttaa ahdistusta ja vääriä tulkintoja, kun maallikko lukee merkintöjä omin päin.

Takala itse pitää ihmisten oikeutta tietää – ilman holhoavia väliportaita – korkeassa arvossa. Käytännöllisemmät ongelmat ovat painavampia.

Vakuutustoiminta vääristyy

Monia avoimen yhteiskunnan puolustajia pelottaa ajatus, että viranomaiset tai esimerkiksi vakuutusyhtiöt saisivat tietokantoihinsa kansalaisten dna-tietoja. Vakuutustoiminta voi vääristyä myös päinvastaisesta syystä, Takala muistuttaa.

– Kun ihmiset tilaavat netistä testejä ja saavat tietää omista keskimääräistä suuremmista riskeistään, he ottavat ylimääräisiä henki- ja sairauskuluvakuutuksia. Vakuutustoiminta vääristyy, ja muut vakuutuksenottajat joutuvat maksajiksi.

Dna voidaan varastaa
Geneettinen tieto on usein arkaluonteista, ja sen joutuminen vääriin käsiin loukkaa yksityisyyttä. Tietoa voi käyttää myös aivan konkreettisesti testattua vastaan, Takala muistuttaa. Arkaluonteisen tiedon julkaisemisuhalla voisi esimerkiksi kiristää testatulta rahaa.

Nettitestien yhteydessä on periaatteessa mahdotonta selvittää, onko testin tilaaja sama kuin se, jolta näyte on peräisin. Käytännössä toisen ihmisen genomin murtaminen onnistuu melko helposti. Tämän selvitti New Scientist -lehti viime keväänä.

Lehden toimittaja joi vesilasista, jonka hän antoi kollegalleen. Tämä käytti kaupallisia laboratoriopalveluja näytteen monistamiseksi riittävän laadukkaaksi ja emäsjärjestyksen analysoimiseksi. Kukaan ei kysynyt, kenen näyte oli tai mihin tarkoitukseen testi tehtiin.

Emäsjärjestyksen liittämiseen tautiriskeihin toimittajat käyttivät 23andme-yritystä ja vastaavia palveluja.